МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ МОСКОВСКОЙ
ОБЛАСТИ
ПРИКАЗ
от 13 октября 2004 г. N 269
О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ И ПОСТНАТАЛЬНОЙ
ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
В МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ"
В целях дальнейшего развития
медико-генетической помощи населению Московской области, в соответствии с
приказом Министерства здравоохранения РФ от 28.12.2000 г. N 457 "О
совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных
заболеваний у детей" приказываю:
1. Утвердить:
1.1. Инструкцию по организации
пренатального обследования беременных женщин Московской области с целью
выявления врожденной патологии у плода (приложение 1).
1.2. Протокол ультразвукового
обследования беременной женщины во втором и третьем триместре беременности
(приложение 2).
1.3. Инструкцию по проведению
пренатальной инвазивной диагностики с целью выявления генетической патологии у
плода (приложение 3).
1.4. Перечень лечебно-профилактических
учреждений (ЛПУ) акушерско-гинекологического профиля, осуществляющих
госпитализацию беременных (приложение 4).
1.5. Порядок направления беременных на
операцию искусственного прерывания беременности при ВПР у плода и их учета
(приложение 5).
1.6. Порядок верификации диагноза
врожденной патологии у плода после прерывания беременности по медицинским
показаниям и после родоразрешения ребенком с ВПР (приложение 6).
2. Назначить главным внештатным
специалистом Министерства здравоохранения Московской области по пренатальной
диагностике ВПР Жученко Л.А. - главного специалиста по медицинской генетике
Министерства здравоохранения Московской области, заведующую медико-генетическим
отделением диагностики, мониторинга регистра врожденных пороков развития
МОНИИАГ.
3. Председателям Координационных советов
медицинских округов Московской области представить в Министерство
здравоохранения Московской области кандидатуры окружных специалистов по
пренатальной диагностике для осуществления консультативной помощи и контроля за состоянием пренатальной ультразвуковой
диагностики ВПР у плода в территориях округа (срок до 01.11.2004).
4. Начальнику управления здравоохранения
Люберецкого района Васильевой Г.Л., главному врачу Московского областного
перинатального центра Ермилову Ю.Н.: организовать госпитализацию беременных
женщин из территорий Московской области на прерывание беременности и
родоразрешение при врожденных пороках у плода.
5. Руководителям муниципальных органов
управления здравоохранением:
5.1. Довести приказ до сведения ЛПУ.
5.2. Организовать:
5.2.1. Учет случаев врожденной патологии
у плода, мертво- и живорожденного и ребенка первого
года жизни на этапах: женская консультация, родовспомогательные учреждения,
гинекологические отделения, кабинеты ультразвуковой диагностики, детские
поликлиники и стационары, прозектуры территорий.
5.2.2. Проведение патологоанатомического
обследования плодов, мертворожденных и умерших детей с врожденными пороками
развития.
5.2.3. Передачу извещений о ВПР и
патологоанатомических заключений в медико-генетическое отделение диагностики,
мониторинга и регистра ВПР МОНИИАГ.
5.2.4. Контроль за
выполнением мероприятий по пренатальному ультразвуковому обследованию
беременных в целях диагностики врожденных пороков развития у плода (приложение
1).
5.2.5. Внедрение в работу протокола
ультразвукового обследования беременной женщины во 2 и 3 триместре беременности
(приложение 2).
6. Директору МОНИИАГ Краснопольскому В.И.
организовать на базе медико-генетического отделения диагностики, мониторинга и
регистра врожденных пороков развития МОНИИАГ областной
организационно-методический и консультативный центр по пренатальной диагностике
врожденных пороков развития у плода в соответствии с настоящим приказом.
7. Главному внештатному специалисту по
медицинской генетике, главному внештатному специалисту по пренатальной
диагностике ВПР Министерства здравоохранения Московской области Жученко Л.А.:
7.1. Продолжить ведение Регионального
регистра врожденных пороков развития в Московской области.
7.2. Осуществлять организационно-методическое
руководство и контроль за состоянием пренатальной
ультразвуковой диагностики ВПР у плода в ЛПУ Московской области.
8. Директору МОНИКИ Оноприенко Г.А.
организовать проведение цитогенетических исследований у новорожденных с
множественными врожденными пороками развития и фенотипом синдрома Дауна из ЛПУ
области.
9. Главному акушеру-гинекологу Минздрава
Московской области Гридчику А.Л., главному педиатру Минздрава Московской
области Захаровой Н.И.: ежегодно проводить совещания для акушеров-гинекологов,
врачей ультразвуковой диагностики и педиатров территорий по результатам
мониторинга рождений с ВПР и пренатального скрининга на врожденную патологию у
плода.
10. Контроль за
исполнением настоящего приказа возложить на заместителя министра здравоохранения
Правительства Московской области Тамазян Г.В.
Министр здравоохранения
Правительства Московской области
В.Ю.СЕМЕНОВ
Приложение N 1
к приказу МЗ МО
от 13.10.2004 г. N 269
ИНСТРУКЦИЯ
ПО ОРГАНИЗАЦИИ ПРЕНАТАЛЬНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ
БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ С ЦЕЛЬЮ
ВЫЯВЛЕНИЯ ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У ПЛОДА
Пренатальное обследование беременных
осуществляется с целью раннего выявления врожденной патологии у плода и
предупреждения рождения детей с летальными и тяжелыми формами врожденных и
наследственных болезней путем искусственной элиминации генетически пораженных
плодов.
В целях повышения эффективности дородовой
диагностики врожденной патологии у плода обследование беременных женщин
проводится в установленном порядке.
Первый уровень обследования -
муниципальный: проводится массовое ультразвуковое обследование всех беременных
женщин в кабинетах ультразвуковой диагностики акушерско-гинекологических
учреждений, осуществляющих наблюдение за беременными женщинами, в сроках:
- 10-14 недель беременности - для
формирования групп риска по хромосомной патологии (синдрома Дауна) и ВПР
(уточняется срок, характер течения беременности, состояние хориона, проводится
оценка анатомического строения, толщины воротникового пространства и наличия/отсутствия
носовой кости у плода);
- 20-24 недели беременности - для
выявления анатомических дефектов развития и эхографических маркеров хромосомной
патологии у плода, а так же ранних форм задержки развития плода, патологии
плаценты и околоплодных вод;
- 32-34 недели беременности - для
выявления пороков развития плода с поздним их проявлением, а также в целях
функциональной оценки состояния плода.
Ультразвуковое обследование беременных в
сроках беременности ранее 10 недель должно быть обосновано наличием медицинских
показаний.
Второй уровень обследования - окружной:
проводится обследование ответственным окружным специалистом по ультразвуковой
пренатальной диагностике с целью уточнения патологии у плода в любом сроке
беременности.
Прием и ультразвуковое обследование
беременных с подозрением на патологию развития у плода проводится по
направлению женских консультаций территорий данного медицинского округа и при
наличии протокола ультразвукового обследования плода из территориального
кабинета УЗИ.
Третий уровень обследования - областной:
осуществляется ультразвуковое обследование и медико-генетическая консультация
беременной специалистами медико-генетического отделения диагностики,
мониторинга и регистра ВПР МОНИИАГ:
- для уточнения характера и оценки
тяжести врожденной патологии у плода, диагностированной ультразвуковым методом;
- определения прогноза жизнеспособности и
качества здоровья плода/ребенка при данном ВПР;
- для решения вопросов о необходимости
инвазивной диагностики и целесообразности дальнейшего пролонгирования
беременности.
На третий уровень обследования
направляются беременные женщины:
- по направлению окружных специалистов
ультразвуковой диагностики при подтверждении и/или выявлении абсолютных и
относительных ультразвуковых маркеров патологии у плода;
- по направлению
муниципальных женских консультаций при выявлении биохимических маркеров
хромосомной патологии у плода (синдрома Дауна), угрожаемые по рождению детей с
наследственной болезнью или ВПР, имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР,
хромосомной или моногенной патологией, с установленным семейным носительством
хромосомной аномалии или генной мутации, в возрасте старше 35 лет и при
воздействии вредных факторов на плод в период эмбриофетогенеза.
При выявлении ВПР, хромосомной или
наследственной патологии у плода, женщина и члены ее семьи информируются
врачом-генетиком и врачом ультразвуковой диагностики медико-генетического
отделения диагностики, мониторинга и регистра ВПР МОНИИАГ о характере поражения
плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка.
Женщине выдается соответствующее заключение.
Тактика ведения беременности
в случае корригируемого и жизнеспособного порока развития у плода определяется
совместно с врачами акушером-гинекологом и профильными детскими специалистами.
При врожденных
пороках развития у плода, требующих коррекции в неонатальном периоде, а так же
при тяжелых, поздно диагностированных ВПР, требующих неонатальной реанимации,
родоразрешение беременных женщин проводится в назначенных муниципальных лечебных
учреждениях (Приложение 5).
В случае летальной или тяжелой
(инвалидизирующей) врожденной патологии у плода при принятии женщиной решения
об отказе от дальнейшего вынашивания беременности операция индуцированного
прерывания беременности по медико-генетическим показаниям проводится в установленном
порядке (Приложение 5).
Примечание:
В сроке беременности 16-20 недель врачам
женских консультаций рекомендуется назначать беременным обследование уровня
сывороточных маркеров на синдром Дауна у плода: альфафетопротеина (АФП) и
хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ). При выявлении отклонений в
данных показателях беременная женщина направляется к врачу-генетику
медико-генетического отделения диагностики, мониторинга и регистра ВПР МОНИИАГ.
Приложение N 2
к приказу МЗ МО
от 13.10.2004 г. N 269
ПРОТОКОЛ
УЛЬТРАЗВУКОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БЕРЕМЕННОЙ ЖЕНЩИНЫ
ВО ВТОРОМ И ТРЕТЬЕМ ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ
Дата
исследования ________________ N исследования ________________
Ф.И.О._________________________________
Возраст __________________
Первый день
последней менструации ___ Срок беременности _____ нед.
Имеется
_________ живой(ые) плод(ы) в головном/тазовом
предлежании
ФЕТОМЕТРИЯ:
Бипариетальный
размер головы __ мм
Окружность головы _________ мм
Лобно-затылочный
размер _______ мм
Диаметр/окружность живота _ мм
Длина бедренной
кости: левой __ мм
правой ____________________ мм
Длина костей
голени: левой ____ мм
правой ____________________ мм
Длина плечевой
кости: левой ___ мм
правой ____________________ мм
Длина костей
предплечья: левого _мм правого ___________________ мм
Размеры плода
соответствуют _______ нед.
непропорциональные
и не позволяют судить о сроке беременности
АНАТОМИЯ ПЛОДА:
Боковые
желудочки мозга _____________ Мозжечок
_________________
Большая цистерна
___________________
Лицевые
структуры: профиль _________
Носогубный
треугольник _____________ Глазницы
_________________
Позвоночник
________________________ Легкие
___________________
4-камерный срез
сердца _____________ Желудок __________________
Кишечник
___________________________ Мочевой
пузырь____________
Почки
______________________________
Место
прикрепления пуповины к передней брюшной стенке ____________
ПЛАЦЕНТА,
ПУПОВИНА, ОКОЛОПЛОДНЫЕ ВОДЫ:
Плацента расположена
по передней, задней
стенке матки, больше
справа/слева, в дне
на ____ см
выше внутреннего зева, область
внутреннего зева
Толщина
плаценты: нормальная, уменьшена/увеличена до
__________ мм
Структура
плаценты _______________________________________________
Степень зрелости
_______, что соответствует/не соответствует сроку
беременности
Количества
околоплодных вод: нормальное, многоводие/маловодие
Индекс
амниотической жидкости _________________________________ см
Пуповина имеет
____________________________________________ сосуда
ВРОЖДЕННЫЕ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: данных не обнаружено
Обнаружены:
______________________________________________________
__________________________________________________________________
ШЕЙКА И СТЕНКИ
МАТКИ: особенности строения _______________________
ОБЛАСТЬ
ПРИДАТКОВ ________________________________________________
ВИЗУАЛИЗАЦИЯ:
удовлетворительная/затруднена
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
______________________________________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
Ф.И.О. врача,
подпись ____________________________________________
Приложение N 3
к приказу МЗ МО
от 13.10.2004 г. N 269
ИНСТРУКЦИЯ
ПО ПРОВЕДЕНИЮ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ИНВАЗИВНОЙ ДИАГНОСТИКИ
С ЦЕЛЬЮ ВЫЯВЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПАТОЛОГИИ У ПЛОДА
Инвазивная пренатальная диагностика
состояния плода проводится с целью выявления и профилактики распространенных
наследственных заболеваний и пороков развития путем инвазивных манипуляций для
получения плодного материала и лабораторного генетического исследования.
Показания для проведения инвазивной
диагностики плода:
1. Возраст матери 35 лет и старше.
2. Рождение в семье ребенка с хромосомной
патологией.
3. Носительство родителями хромосомной
аномалии.
4. Наличие у плода эхо-маркеров
ВПР и хромосомной патологии.
5. Наличие биохимических маркеров
хромосомной патологии у плода (отклонение уровней сывороточных материнских
маркеров АФП, ХГЧ).
Методы инвазивной диагностики плода:
В первом триместре беременности
проводится трансцервикальная или трансабдоминальная аспирация ворсин хориона.
Во втором триместре беременности
проводится трансабдоминальный амниоцентез, трансабдоминальная аспирация ворсин
хориона или ворсин плаценты, трансабдоминальной кордоцентез (пункция пуповины).
Пренатальные инвазивные манипуляции
осуществляет акушер-гинеколог, прошедший специальную подготовку по проведению
инвазивных методов пренатальной диагностики. Инвазивные манипуляции
осуществляются под контролем ультразвукового исследования при отсутствии
противопоказаний и при наличии результатов лабораторного обследования женщины
(общие анализы крови и мочи, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатит В
и гепатит С, анализ влагалищного мазка). Лабораторные генетические исследования
плодного материала проводятся в федеральных центрах медико-генетической службы.
Семья получает у врача-генетика
медико-генетического отделения диагностики, мониторинга и регистра ВПР МОНИИАГ
направление на инвазивную пренатальную диагностику, информируется о результатах
исследования, диагнозе, прогнозе здоровья и получает рекомендации по
дальнейшему ведению беременности.
Приложение N 4
к приказу МЗ МО
от 13.10.2004 г. N 269
ПЕРЕЧЕНЬ
ЛЕЧЕБНО-ПРОФИЛАКТИЧЕСКИХ УЧРЕЖДЕНИЙ
АКУШЕРСКО-ГИНЕКОЛОГИЧЕСКОГО ПРОФИЛЯ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ
ПРЕРЫВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ И РОДОРАЗРЕШЕНИЕ ЖЕНЩИНЫ
ПРИ ТЯЖЕЛОЙ ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У ПЛОДА
1. Московский областной перинатальный
центр (г. Балашиха)
2. Люберецкий родильный дом
осуществляют:
1. Госпитализацию беременных на
прерывание беременности при летальной и инвалидизирующей врожденной патологии у
плода, установленной методами пренатальной диагностики в период до достижения
плодом жизнеспособности.
2. Госпитализацию беременных на
родоразрешение при тяжелой врожденной патологии у плода, установленной методами
пренатальной диагностики в период после достижения плодом жизнеспособности, а
так же при врожденных пороках у плода, подлежащих постнатальной хирургической
коррекции.
Приложение N 5
к приказу МЗ МО
от 13.10.2004 г. N 269
ПОРЯДОК
НАПРАВЛЕНИЯ БЕРЕМЕННЫХ НА ОПЕРАЦИЮ
ИСКУССТВЕННОГО ПРЕРЫВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ
ПРИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКАХ РАЗВИТИЯ У ПЛОДА И ИХ УЧЕТ
1. В случае выявления при пренатальном
скрининговом обследовании беременной эхографических, биохимических и инвазивных
маркеров врожденной патологии у плода, проводится консультация беременной
врачом-генетиком медико-генетического отделения диагностики, мониторинга и
регистра ВПР МОНИИАГ.
2. В случае летальной или тяжелой,
инвалидизирующей врожденной патологии у плода тактика дальнейшего ведения
беременной определяется нецелесообразностью пролонгирования данной
беременности, о чем выдается соответствующее заключение врачом-генетиком
медико-генетического отделения диагностики, мониторинга и регистра ВПР МОНИИАГ.
3. В случае принятия женщиной решения о
прерывании беременности плодом с врожденной патологией даются рекомендации по
поводу прерывания беременности. Операция индуцированного прерывания
беременности по медико-генетическим показаниям проводится в установленном
порядке в назначенных региональных лечебных учреждениях (Приложение 4).
4. Направление на прерывание беременности
по медико-генетическим показаниям со стороны плода выдается в муниципальных
женских консультациях по месту жительства беременной на основании следующих
документов:
а) направления территориальных женских
консультаций;
б) заключения территориальных
клинико-экспертных комиссий;
в) заключения медико-генетического
отделения диагностики, мониторинга и регистра ВПР МОНИИАГ об уточненном
пренатальном диагнозе и генетическом прогнозе жизнеспособности и качества
здоровья плода/новорожденного. Прилагаются протоколы обследования и заключение
врача-генетика.
5. Патологоанатомическое исследование
плодов с ВПР проводится в патологоанатомических отделениях по месту проведения
операции искусственного прерывания беременности.
6. Заполнение извещений на плод с ВПР по
форме N 025-11/у-98, утвержденной Минздравом РФ, проводится как в отделении,
осуществляющем операцию прерывания беременности плодом с ВПР, так и в
патологоанатомических отделениях, которые проводят исследование плода с ВПР.
7. Пересылка извещений о плоде с ВПР
осуществляется в текущем режиме медико-генетического отделения диагностики,
мониторинга и регистра ВПР МОНИИАГ в установленном порядке: по адресу (101000,
г. Москва, ул. Покровка 22А, МОНИИАГ, МГО); по факсу (т/ф 095-921-53-98); в
Управление помощи матерям и детям МЗ МО (папка ВПР).
8. В случае самопроизвольного позднего
выкидыша плодом с ВПР в гинекологических и акушерских стационарах Московской
области - обязательным является патологоанатомическое исследование плода,
заполнение и передача извещения о ВПР в регистр ВПР в медико-генетическое
отделение диагностики, мониторинга и регистра ВПР МОНИИАГ.
Приложение N 6
к приказу МЗ МО
от 13.10.2004 г. N 269
ПОРЯДОК
ВЕРИФИКАЦИИ ДИАГНОЗА ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У ПЛОДА
ПОСЛЕ ПРЕРЫВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ ПО МЕДИЦИНСКИМ ПОКАЗАНИЯМ
И ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ВПР
1. Верификация (подтверждение) диагноза
после прерывания беременности плодом с установленным врожденным заболеванием
или пороком развития проводится путем патологоанатомического исследования
плода.
2. Протокол вскрытия плода передается в
женскую консультацию, осуществляющую наблюдение за женщиной.
3. Выписка из протокола
патологоанатомического исследования плода с врожденным пороком развития
(патологоанатомическое заключение) передается в медико-генетическое отделение
диагностики, мониторинга и регистра ВПР МОНИИАГ вместе с извещением на ВПР.
4. Верификация диагноза после рождения
ребенка с врожденной патологией проводится неонатологами в роддоме с
привлечением профильных специалистов.
5. При рождении ребенка с множественными
пороками развития, а также при подозрении на хромосомную патологию
врачом-неонатологом проводится забор крови в шприц, обработанный стерильным
гепарином, на цитогенетическое обследование и обеспечивается доставка материала
в медико-генетическую лабораторию МОНИКИ (после предварительного согласования
даты и времени доставки по тел.: (095)-631-32-81, 631-72-00).
6. В случае изменения диагноза врожденной
патологии у ребенка в педиатрическом стационаре или амбулатории - сведения об
этом передаются руководителем данного лечебного учреждения в
медико-генетическое отделение диагностики, мониторинга и регистра ВПР МОНИИАГ в
виде извещения о ВПР с указанием даты изменения диагноза.