ПРАВИТЕЛЬСТВО МОСКВЫ
РУКОВОДИТЕЛЬ ДЕПАРТАМЕНТА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
ГОРОДА МОСКВЫ
ПРИКАЗ
от 7 июня 2006 г. N 240
О МАССОВОМ ОБСЛЕДОВАНИИ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ
НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
В целях проведения массового обследования
новорожденных детей на наследственные заболевания, в соответствии с приказом
Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от
22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на
наследственные заболевания" приказываю:
1. Начальникам управлений здравоохранения
административных округов, главным врачам лечебно-профилактических учреждений
городского подчинения:
1.1. Обеспечить качественное проведение
массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания
(галактоземию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром,
фенилкетонурию), независимо от того, в каком лечебно-профилактическом
учреждении они находятся (приложение 1).
1.2. Обеспечить забор крови у новорожденных
детей в соответствии с инструкцией (приложение 2) и своевременную доставку
образцов крови в лабораторию Городского центра неонатального скрининга на базе
Детской психиатрической больницы N 6 (приложение 1).
2. Главному врачу ДПБ N 6
В.Ю.Кожевниковой:
2.1. Обеспечить организацию проведения исследований образцов крови новорожденных детей
на наследственные заболевания (фенилкетонурию, галактоземию, врожденный
гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз) в лаборатории Городского
центра неонатального скрининга на базе ДПБ N 6.
2.2. Организовать биохимический контроль
качества лечения, амбулаторное лечение и диспансерное наблюдение больных с
врожденными дефектами обмена (галактоземией и фенилкетонурией),
медико-генетическое консультирование семей, имеющих больного ребенка.
2.3. Осуществлять контроль
своевременности поиска и вызова больных группы риска для подтверждающей
диагностики и лечения.
2.4. Обеспечить ежемесячную информацию
Департамента здравоохранения о проведенных обследованиях на наследственные
заболевания и о всех выявленных случаях.
2.5. Обеспечить направление детей с
положительными анализами на гипотиреоз в эндокринологический диспансер.
2.6. Осуществлять контроль
за своевременным проведением у больных молекулярно-генетической и
клинико-биохимической верификации диагнозов новорожденных, выявленных по
неонатальному скринингу.
3. Главному врачу ДГКБ N 13 им.
Н.Ф.Филатова В.В.Попову:
3.1. Обеспечить клинико-биохимическую
верификацию диагноза выявленных по скринингу больных с муковисцидозом в ДГКБ N
13 им. Н.Ф.Филатова.
3.2. Организовать амбулаторное лечение и
диспансерное наблюдение больных с муковисцидозом на базе ДГКБ N 13 им.
Н.Ф.Филатова.
3.3. Осуществлять контроль
за своевременным поиском и вызовом выявленных по скринингу больных с
муковисцидозом для лечения.
4. Главному врачу эндокринологического
диспансера М.Б.Анциферову:
4.1. Обеспечить клинико-биохимическую
верификацию диагноза выявленных по скринингу больных с адреногенитальным
синдромом.
4.2. Организовать амбулаторное лечение и
диспансерное наблюдение выявленных по скринингу больных с адреногенитальным
синдромом.
4.3. Осуществлять контроль
за своевременным поиском и вызовом выявленных по скринингу больных с
адреногенитальным синдромом для лечения.
5. Главному врачу Тушинской
ДГБ В.Ф.Смирнову:
5.1. Обеспечить экстренную стационарную
помощь новорожденным детям с подозрением на наследственные заболевания
(галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, гипотиреоз) в отделении
патологии новорожденных и отделении реанимации и интенсивной терапии
новорожденных.
5.2. Обеспечить госпитализацию и лечение
детей с выявленными положительными анализами на наследственные заболевания
(галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, гипотиреоз).
5.3. Обеспечить информирование Городского
центра неонатального скрининга на базе ДПБ N 6 о выписке пролеченных больных.
5.4. Направлять пролеченных больных в
Городской центр неонатального скрининга на базе ДПБ N 6 для медико-генетической
консультации.
6. Главному врачу СС и НМП Н.Ф.Плавунову
учесть настоящий приказ в оперативной работе.
7. Контроль исполнения настоящего приказа
возложить на заместителя руководителя Департамента здравоохранения И.А.Лешкевича
Руководитель
Департамента здравоохранения
А.П.СЕЛЬЦОВСКИЙ
Приложение N 1
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 07.06.2006 г. N 240
ПОЛОЖЕНИЕ
О ПРОВЕДЕНИИ МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ
ДЕТЕЙ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
1. Настоящее Положение регулирует вопросы
проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные
заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз,
муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного
лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий,
а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.
2. Для проведения
неонатального скрининга производится забор крови у доношенных новорожденных
детей на 4-5 день жизни, у недоношенных детей на 7 день жизни, на
фильтровальную бумагу, в том лечебно-профилактическом учреждении
здравоохранения, где он на данный момент находится (акушерский или
педиатрический стационар, при патронаже на дому в детской поликлинике), с
соответствующей пометкой в обменной карте, выписке или амбулаторной карте о
дате забора крови, в соответствии с "Инструкциями по забору крови
при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные
заболевания".
3. В случае отсутствия в документации
новорожденного ребенка отметки о взятии крови, забор образцов крови должен
производиться в те же сроки в стационаре, куда ребенок переведен по медицинским
показаниям, либо на первом патронаже в детской поликлинике по месту жительства.
4. Первичное лабораторное исследование
образцов крови новорожденных детей проводится в Городском Центре неонатального
скрининга (Детская психиатрическая больница N 6) в течение 4 суток после
получения образца крови.
5. В случае выявления отклонений в
анализах, координатор Городского Центра неонатального скрининга (ДПБ N 6) в
течение 24 часов осуществляет связь с руководителем лечебно-профилактического
учреждения, в котором в данное время находится или состоит на учете ребенок
(акушерский или педиатрический стационар, детская поликлиника).
6. Руководитель лечебно-профилактического
учреждения, в котором в данное время находится или состоит на учете ребенок,
обязан в течение 48 часов по получению вызова из Городского центра неонатального
скрининга, обеспечить повторный забор крови у ребенка и доставку образцов крови
для подтверждающей диагностики в Центр.
7. Подтверждающая диагностика (повторное
обследование крови новорожденного ребенка) проводится в Городском Центре
неонатального скрининга (ДПБ N 6).
8. В случае если у новорожденного ребенка
с подозрением на адреногенитальный синдром (до или после получения результатов
скрининга) отмечается рвота, потеря массы тела, ребенок немедленно (до
проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в
отделение патологии новорожденных Тушинской детской городской больницы.
9. В случае повышения в крови уровня
17-гидроксипрогестерона выше 60 нмоль/л у доношенного новорожденного и выше 100
нмоль/л у недоношенного новорожденного (срок гестации > 33 недель), даже при
отсутствии клинических признаков, ребенок немедленно (до проведения
подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в отделение
патологии новорожденных Тушинской детской городской больницы.
10. В случае если у новорожденного с
подозрением на галактоземию (до или после получения результатов скрининга)
имеются рвота, трудности с кормлением, судороги, жидкий стул, желтуха, он
немедленно (до проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится
в отделение патологии новорожденных Тушинской детской городской больницы.
11. В случае подтверждения Городским
Центром неонатального скрининга (ДПБ N 6) диагноза галактоземии, новорожденный
направляется для проведения клинико-биохимической верификации в ГУ
Медико-генетический научный центр РАМН.
12. После проведения
клинико-биохимической верификации в ГУ Медико-генетическом научном центре РАМН,
ребенок с галактоземией направляется в Городской центр неонатального скрининга
(ДПБ N 6) для лечения под биохимическим контролем и диспансерного наблюдения.
13. В случае подтверждения Городским
Центром неонатального скрининга (ДПБ N 6) диагноза адреногенитального синдрома,
новорожденный направляется для проведения клинико-биохимической верификации
диагноза, лечения и диспансерного наблюдения в эндокринологический диспансер.
14. В случае подтверждения Городским
Центром неонатального скрининга (ДПБ N 6) диагноза муковисцидоза, новорожденный
направляется для проведения клинико-биохимической верификации диагноза, лечения
и диспансерного наблюдения в ДГКБ N 13 им. Н.Ф.Филатова.
15. Молекулярно-генетическое обследование
семей, в которых выявлен ребенок с фенилкетонурией, галактоземией, врожденным
гипотиреозом, адреногенитальным синдромом, муковисцидозом проводится в Медико-генетическом
Научном Центре РАМН.
16. Медико-генетическое консультирование
семей, прошедших молекулярно-генетическое исследование, с последующим
направлением на пренатальную диагностику проводится в Городском центре
неонатального скрининга (ДПБ N 6).
Приложение N 2
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 07.06.2006 г. N 240
ИНСТРУКЦИЯ
ПО ЗАБОРУ ОБРАЗЦОВ КРОВИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ
МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ НА
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
1. Кровь у
новорожденного берется натощак через 3 часа после кормления на 4-5 день жизни у
доношенного ребенка и на 7 день у недоношенного ребенка в том
лечебно-профилактическом учреждении, где он в данный момент находится
(акушерский или педиатрический стационар, при патронаже на дому в детской
поликлинике), с соответствующей пометкой в обменной карте, выписке или
амбулаторной карте: "кровь на скрининг взята!, дата"
2. В случае перевода ребенка из
акушерского стационара в педиатрический стационар в выписке оставить пометку:
"кровь на скрининг не взята!".
3. При выписке из акушерского стационара
ранее 4 суток, мать новорожденного ребенка необходимо обеспечить заполненным
бланком для взятия крови (без указания даты), а в обменной карте оставить
пометку: "кровь на скрининг не взята!".
4. В случае наличия в обменной карте или
в выписке пометки "кровь на скрининг не взята!", взятие крови
проводится в установленные сроки в отделении больницы, куда он был переведен,
либо в поликлинике ОБЯЗАТЕЛЬНО при первом патронаже с соответствующей пометкой.
5. Ответственность за своевременное
взятие образца крови несет руководитель того лечебно-профилактического
учреждения, где на 4-5-й или 7-й день жизни находился или состоял на учете
новорожденный (главный врач акушерского или педиатрического стационара, главный
врач детской поликлиники).
6. Забор образцов крови осуществляется на
специальные фильтровальные бумажные тест-бланки,
которые выдаются Городским центром неонатального скрининга (ДПБ N 6).
7. Перед забором крови пятку новорожденного
ребенка необходимо обработать 70 градусным спиртом и затем промокнуть сухой
стерильной салфеткой во избежание гемолиза.
8. Кровь берется обычным способом,
стерильным скарификатором, 1-я капля крови снимается стерильным сухим тампоном.
Мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению
второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк,
пропитываемый кровью полностью и насквозь. Вид пятен должен быть одинаковым с
обеих сторон.
9. Размер насквозь пропитанного кружка
крови должен быть не менее 14 мм. Таких кружков должно быть не менее 5.
10. Тест-бланк высушивается в
горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 часов
без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных
лучей.
11. Бланк заполняется разборчиво,
шариковой ручкой (черного или синего цвета), не затрагивая пятен крови.
Обязательно необходимо указать:
- наименование лечебно-профилактического
учреждения здравоохранения, в котором произведен забор крови у новорожденного
ребенка;
- фамилия, имя, отчество матери ребенка;
- адрес фактического проживания и
телефон;
- дата родов;
- номер истории родов;
- дата взятия крови;
- ребенок, доношенный/недоношенный, срок
гестации;
- вес ребенка.
12. Тщательно пропитанные и просушенные
анализы сдаются главным (старшим) медицинским сестрам, ответственным за
обследование, упаковываются герметично в специальную полиэтиленовую
(непромокаемую) упаковку, затем в конверт и отправляются либо "ЭКСПРЕСС"-почтой, либо нарочным ежедневно! в Городской центр
неонатального скрининга по адресу: 117334, г. Москва, 5-й Донской проезд, дом
21А, Детская психиатрическая больница N 6, Скрининг.
13. Ответственность за соблюдение
настоящей инструкции несут главные врачи и главные (старшие) медицинские сестры
лечебно-профилактических учреждений, где производился забор крови у
новорожденного ребенка.
14. При повышенном содержании в крови
новорожденного ребенка тиреотропного гормона (при врожденном гипотиреозе),
17-гидроксипрогестерона (при адреногенитальном синдроме), галактозы (при
галактоземии), иммунореактивного трипсина (при муковисцидозе) Городской центр
неонатального скрининга информирует главного врача лечебно-профилактического
учреждения о необходимости повторного обследования новорожденного ребенка.
Кровь берется на чистый бланк и заполняется в соответствии с инструкцией, на
бланке обязательно указывается пометка "повтор на АТС", или
"повтор на ФКУ", или "повтор на галактоземию", или
"повтор на муковисцидоз", или "повтор на ВГ". Бланк в
течение 48 часов должен быть доставлен в Городской центр неонатального
скрининга (нарочным).