ПРАВИТЕЛЬСТВО МОСКВЫ

КОМИТЕТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ

 

УТВЕРЖДАЮ

Заместитель Председателя

Комитета здравоохранения

И.А.ЛЕШКЕВИЧ

18.12.2001 г.

 

СОГЛАСОВАНО

Главный терапевт

Комитета здравоохранения

Проф. Л.Б.ЛАБЕЗНИК

05.12.2001 г.

 

СОГЛАСОВАНО

Главный эндокринолог

Комитета здравоохранения

Проф. М.Б.АНЦИФЕРОВ

03.12.2001 г.

 

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НАПРАВЛЕНИЯ БОЛЬНЫХ ГЕМАТОХРОМАТОЗОМ

В ЦЕНТРАЛЬНЫЙ НАУЧНО - ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ

ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИИ КОМИТЕТА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ Г. МОСКВЫ

 

ИНФОРМАЦИОННОЕ ПИСЬМО

(N 16)

 

Председатель УМС

Комитета здравоохранения

Проф. Л.Г.КОСТОМАРОВА

10.12.2001 г.

 

Учреждения разработчики: Центральный Научно - исследовательский институт гастроэнтерологии, Организационно - методический отдел по терапии Комитета здравоохранения г. Москвы.

 

Составители:

к.м.н. Г.С.Сухарева, к.м.н. И.В.Назаренко.

 

Предназначение: для практических врачей - терапевтов, гастроэнтерологов, эндокринологов, врачей общей практики.

 

Наследственный гемохроматоз (НГХ) является довольно распространенным заболеванием. По данным литературы частота заболевания составляет 5 - 7 больных на 1000 в популяции, а предрасположенность в десятки раз выше. Тем не менее, данное заболевание в лечебно - профилактических учреждениях г. Москвы своевременно не диагностируется в силу полиморфизма клинических проявлений и недостаточной изученности данной проблемы. НГХ, являясь генетически обусловленным, чаще поражает мужчин работоспособного возраста от 35 - 40 лет и старше и приводит к декомпенсации функций жизненно важных органов: печени, сердца, поджелудочной железы, других органов.

НГХ представляет собой заболевание с аутосомно - рецессивным нарушением метаболизма железа (Fe), при котором наблюдается его неограниченное всасывание в верхних отделах тонкой кишки с раннего детства. В результате Fe откладывается в избыточном количестве в органах и тканях, нарушая морфологическую структуру и функцию последних. Четкого представления об уровне "поломки" на пути от всасывания Fe до участия его в метаболических процессах с развитием необратимых изменений в организме нет. Известна реакция печени на избыточное количество Fe - это последовательное развитие фиброза, цирроза печени, гепатоцеллюлярной карциномы, частота которой варьирует от 7 до 33%. Аспидно - серый цвет кожных покровов отмечается не у всех больных.

- Нередко эти больные наблюдаются и лечатся под маской хронического гепатита (цирроза печени) неуточненной этиологии, не получая необходимой терапии.

- Преимущественное поражение поджелудочной железы приводит к развитию трудно коррелируемого сахарного диабета.

- У части больных при НГХ манифестируют другие эндокринные нарушения: ранняя аменорея, гипогонадизм (16 - 90%) с развитием импотенции и снижением либидо, и причина этих нарушений остается нераскрытой.

- При НГХ может наблюдаться поражение сердца с развитием нарушений сердечного ритма, кардиомиопатий, сердечной недостаточности, инфарктоподобными изменениями на ЭКГ.

- Первыми проявлениями НГХ могут быть артропатии вследствие повреждения менисков, суставных хрящей, самой костной ткани.

В отличие от НГХ вторичный гемохроматоз (ВГХ) или гемосидероз (ГС) возникает у больных длительно находящихся на гемотрансфузиях или принимающих препараты железа, при дисэритропоэзах у лиц злоупотребляющих алкоголем, при циррозе печени, вследствие шунтирования порто - кавальных анастомозов и т.д. Такие больные нуждаются в лечении в профильных лечебно - профилактических учреждениях.

В связи со сложностью ранней диагностики НГХ больным старше 35 лет, имеющих гепатит неуточненной этиологии или увеличение печени неясного генеза, необходимо определять уровень сывороточного Fe и, по возможности, ферритина.

Впервые выявленных больных НГХ и находящихся на диспансерном учете необходимо направлять в ЦНИИГ с целью проведения соответствующей терапии и предотвращения развития необратимых изменений. При подозрении на НГХ лиц с повышенным содержанием ферритина и Fe в сыворотке крови также необходимо направлять в ЦНИИГ для ранней верификации диагноза.